BEBEKTEKİ BU SORUNLAR ARTIK ANNE KARNINDA BELİRLENEBİLİYOR

Genetik teknoloji erken tespit ediliyor Gebelik döneminde yapılan tarama testleri, anne karnındaki izlerin gidişatını büyük önem taşır. Bu süreçte kullanılan hücresiz DNA (cfDNA) anne kanında dolaşan ve damar yoluyla alınan kan örneklerinden elde edilen bebeğe ait DNA kayıtlıdır. Hücresiz DNA testi ile yapılan taramalar, anne karnındaki genetik bozuklukların erken tespitinde etkili bir yöntemdir. Doğum sırasında, fetüsün DNA'sının bir kısmı annenin kanındadır. Bu testler, fetüsün DNA'sının küçük parçalarının anne kanında dolaşması saklanmaya dayanıklı ve Down sendromu gibi kromozomal anomali risklerini yüksek doğruluk oranlarıyla belirleme olanağı sunar. Hücresiz DNA (cfDNA) testi; serbest fetal DNA testi, non-invaziv prenatal test (NIPT) ve hücre dışı/hücresiz DNA testi isimleriyle de belgelenmiştir.   Anne ve bebeği için güvenilir test Girişimsel olmayan bir yöntem olan cfDNA taramaları ise hem anne adayı hem de bebek için güvenli bir tercihtir ancak kesin tanı sağlayamaz. Bu nedenle, pozitif cfDNA sonuçlarının ardından kesin sonuç almak için karyotipleme veya mikrodizi analizi gibi girişimsel tanı testlerinin yapılması önerilir. cfDNA kullanımı, invaziv yayılmanın risklerinden kaçınılmasını sağlar ve erken müdahale ile olası bozulmaların önlenmesine yardımcı olur. Ayrıca anne adaylarına ve sağlık profesyonellerine daha rahat güvence sağlayarak fonksiyonel süreci daha sağlıklı ve bir şekilde yönetmelerine olanak sağlar.   Anne karnında hangi sorunlar belirleniyor? cfDNA testi ile belirlenebilen kromozomal anomaliler türleri: • Trizomi 21 (Down sendromu): Yüksek doğruluk oranı ile doğurganlığın %99'unu tespit eder ve yaklaşık 1000 gebelikte 1 veya 2 yanlış pozitif sonuç verir. • Trizomi 18 (Edwards sendromu) ve Trizomi 13 (Patau sendromu): Bu anormalliklerin içeriği %90-95 doğruluk özelliğine sahiptir. Yanlış pozitif oranlar %0.1-0.2 düzeyindedir. • Seks Kromozomu Anomalileri: Bu anomaliler her 400 bebekten birinde görülür ve tespit oranı otozomal trizomilere göre biraz daha düşüktür.   Gebeliğin 10. haftasında yapılabilir Fetal fraksiyon, annenin kanındaki serbest fetal DNA değişiklikleri ifade eder ve NIPT testinin bulunabilmesi için yeterli düzeyde olması kritiktir. Düşük fetal fraksiyon gücüne sahiptir. Gebeliğin erken açılabilmesi, fetal fraksiyonun düşük olma olasılığı nedeniyle, NIPT testinin gebeliğin 10. haftadan itibaren yapılması esastır. Ayrıca aşağıdaki durumlar NIPT testinde yetersiz performansa neden olabilir; • Obezite nedeniyle düşük fraksiyon oranlarının daha yüksek olması • Bazı anöploidilerin düşük fetal fraksiyon ile ilişkili olması • Gebeliğin 20. haftasından önce düşük ağırlıklı heparin kullanımı • Tüp bebek yoluyla gebe kalma (IVF) • İkiz üremelerde onun fetüsü başına düşen fetal fraksiyonun daha düşük olması.   En hassas tarama testi cfDNA'dır Gebelikte belirlenen kromozomal anormalliklerin %71'ini oluşturan trizomiler için en hassas tarama testi cfDNA'dır. Seks kromozomu anomalileri tespitinde ise, otozomal trizomilere göre daha düşük hassasiyet ve daha yüksek yanlış pozitif oranı vardır. cfDNA ile trizomi 21 tarama yaptıran hastalar genellikle trizomi 18 ve trizomi 13 tarama da yaptırır. Ayrıca cinsiyetler için de tarama yaptırabilirler. Cinsiyet kromozomlarındaki belirtilerin belirtileri değişkendir ve bazı hastalık türleri erken çocukluk döneminde daha etkili olabilir. Bu nedenle, cinsiyet kromozomu anomalilerinin taranmasında özel dikkat gösterilmesi gerekmektedir.   NIPT testini hangi anne adayları yaptırmalı? NIPT testi tüm üremelerde tarama testi olarak mevcuttur, ancak bazılarının düzenli olarak yaptırılması özellikle önerilir. • 35 yaş ve üzeri gebelikler. • Ailede genetik bir hastalık veya kromozomal anomali öyküsü bulunan gebeler. • Daha önce kromozomal bir anomalisi olan bebek doğurmuş anneler. • Ultrason taramasında fetal anomalilere ilişkin bir işaret kullanılan üremeler. • Tüp bebek gibi yardımcı üreme teknikleriyle gebe kalanlar. • Tekrarlayan düşük geçmişi olanlar